Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Walaupun merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.
Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun! Artinya, semua organ tubuh si bocah, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.
Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1 tahun, mulai terlihat tanda-tandanya. Gejala klinisnya antara lain: rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.
Namun, secara mental, justru tidak tua, termasuk mata. Intelegensi pun normal. Penyakit ini sangat jarang terjadi, hanya sekitar 48orang yang terserang penyakit ini di seluruh dunia, tetapi ada sebuah keluarga yang mempunyai 5 anak yang semuanya terserang penyakit ini. Rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13-14 tahun, karena tubuh mereka mengalami penuaan lebih cepat seperti kebotakan, penyakit jantung, pelemahan tulang dan radang sendi.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar