Muscular Dystrophy (MD)

Muscular Dystropy (MD)atau Distrofi otot adalah suatu penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerative (kemunduran) otot-otot rangka dalam mengendalikan gerakan tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan. Penyakit ini lebih sering ditemukan pada laki-laki daripada perempuan karena penyakit ini mempengaruhi kromosom X. Beberapa jenis distrofi otot hanya terkena pada lelaki; yang lain terkena pada lelaki dan wanita. Meskipun merupakan penyakit genetik tetapi penyakit ini tidak menular.

Penyakit ini tergantung pada berat tidaknya otot yang melemah, di mana otot-otot yang terkena, tingkat gejalanya, dan cara penyakit ini meningkat. Beberapa penderita masih dapat menikmati waktu hidup normal dengan gejala ringan yang berlangsung sangat lambat, sementara yang lain mengalami kelemahan otot yang cepat dan parah, meninggal di usia remaja sampai awal umur 20-an.

Ada sembilan bentuk utama Muscular Dystropy (MD).

1. Myotonic
2. Duchenne
3. Becker
4. Limb-girdle
5. Facioscapulohumeral
6. Congenital
7. Oculopharyngeal
8. Distal
9. Emery-Dreifuss

Meskipun ada sekitar sembilan jenis distrofi otot, yang paling umum adalah distrofi otot Duchenne Muscular Distrophy (DMD). Sementara bentuk lainnya adalah distrofi otot Becker MD, Myotonic MD dan facioscapulohumeral MD, yang sebagian besar ditemukan pada masa remaja.

Gejala penyakit Muscular Distrophy......

Gejala utama dari penyakit adalah kelemahan otot dengan otot wasting. Biasanya bagian bawah dari tubuh dulu yang terpengaruh misalnya panggul dan otot betis, baru kemudian kelemahan otot lengan, leher, dan daerah-daerah lain. Gejala biasanya muncul sebelum usia enam tahun yaitu kelompok usia 3 sampai 6 tahun. Gejala distrofi otot termasuk kesulitan bangun dari posisi duduk atau berbaring, sering jatuh, dan pembesaran otot betis.

Adapun gejala yang lain adalah kurangnya ketahanan tubuh, sulit berdiri tanpa dibantu, cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari),mudah lelah, peningkatan lumbar lordosis (postur tubuh yang tidak lurus), dan tidak mampu menaiki tangga. Seiring berjalannya waktu, jaringan otot akan diganti dengan jaringan lemak dan jaringan fibrosis. Pada usia 12 tahun, umumnya anak akan membutuhkan alat bantu intuk berjalan (braces), dan terkadang membutuhkan kursi roda. Dalam beberapa bentuk distrofi otot, pasien dapat juga memiliki masalah pernapasan serta masalah jantung.

Pengobatan maupun terapi yang perlu dilakukan.......

Istirahat dan duduk terlalu lama dapat memperburuk situasi. Ada pengobatan tetap untuk kondisi ini, yang sebagian besar berupa terapi baik terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara dan alat ortopedi lainya yang dapat membantu. Dengan terapi fisik akan dapat memperbaiki kontraktur pasien dan membantu dalam mempertahankan kekuatan otot dan fungsi. Beberapa pasien mungkin perlu dibantu ventilasi untuk mengobati kelemahan otot pernafasan dan alat pacu jantung untuk kelainan jantung.

Rujukan:

1. Wikipedia

2. Scum doctor.com